广安肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术,希望后续能密切监控复发风险,评估治疗效果的人士。
- 对多种治疗方案感到困惑,希望获得更个体化用药指导参考的人士。
- 标准治疗效果不佳,希望寻找更多潜在治疗路径和药物选择的人士。
- 有家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传相关的人士。
- 在广安等大城市就医,主治人员建议进行深入基因分析的人士。
- 希望为未来的病情变化或新药机会,提前保存一份完整的基因图谱。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个复杂的建筑,这项检查就是对整个建筑的核心图纸区域进行精确扫描。它能全面检查近2万个基因的功能区,发现如墙体裂缝(点突变)、结构缺损(插入缺失)、楼层增减(拷贝数变异)和楼层拼接错误(部分融合)等多种问题。核心功能是:一、指导用药:分析哪些靶向药、免疫治疗或化疗可能更有效,并评估PARP抑制剂等药物的敏感性。二、评估预后:了解肿瘤的免疫特性(如MSI、TMB)和基因不稳定性(HRD),判断整体情况和发展趋势。三、探寻根因:区分肿瘤是后天形成还是与先天遗传有关。请注意,它主要扫描基因的功能编码区,对非编码区的信息覆盖有限,且主要针对已知或常见的变异类型进行分析。
检测过程麻烦吗?
采样有多种便捷选择:最常用的是提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织(通常来自之前的手术或活检),无需再次采样。如有新手术,可选新鲜组织。也可在广安的合作机构进行穿刺活检获取小样本。如需评估外周血中的肿瘤信号,需提供全血(约10ml)。采样前一般无需特殊准备(如空腹),具体请遵从采样机构指导。穿刺或抽血过程有专业人员进行,不适感短暂可控。您可以通过合作机构现场采样,或按要求邮寄合规样本至检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用主流的高通量测序技术,对目标区域进行深度、高精度的分析,技术本身成熟可靠。检测在符合资质的实验室内进行,流程有严格质控,能准确识别报告中涵盖的各类基因变异。样本质量是影响结果的关键,合格的肿瘤组织样本能获得最可靠的分析。血液样本的分析则受血液中肿瘤信号强弱影响。报告结果为后续决策提供重要的分子层面参考信息,但任何单一检查都有其适用范围,最终的综合判断仍需结合您的整体情况。如果检测未发现明确的相关变异,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或临床动态观察来综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的组织样本(如石蜡块)含有足够比例的肿瘤细胞。
- 若邮寄样本,请使用专用样本盒与冷链材料,并尽快寄出。
- 血液样本需使用配套的专用采血管,并轻柔颠倒混匀。
- 请妥善保存报告,它包含了您个体化的基因信息,具有长期参考价值。
- 报告解读建议在专业人士指导下进行,以便结合您的情况准确理解。
- 基因信息会严格保密,仅用于本次检测分析与报告生成。
- 检测结果基于当前科学认知,未来可能会有新的解读或发现。
用户评价 (13条,均分4.5)
家里有乳腺癌家族史,我自己体检发现乳腺有问题,活检前先做了这个检测。结果帮助医生一起判断了性质,并提前了解了如果我真是恶性,有哪些治疗选项。这种‘预知’感减轻了很多手术前的恐惧。
机构回复
感谢您的分享。将检测用于辅助诊断和术前规划,是非常有前瞻性的做法。能帮助您更从容、更知情地面对后续步骤,我们感到非常有意义。祝您一切安好!
隐私保护措施做得挺到位,但生成的报告对于非专业的我来说,有些部分还是太专业难懂了。虽然有咨询师解读,但报告本身如果能增加一些通俗的注释或者结论摘要,平时自己翻看时会更方便理解。
机构回复
感谢您的建议。我们正在着手优化报告的可读性,计划在下一版报告中增加针对非专业人士的摘要与术语解释板块,让您能更轻松地理解报告内容。您的需求是我们改进的方向。
服务流程规范,但感觉稍微有点‘流程化’,缺少点个性化的灵活。比如我想同时咨询一下遗传风险,但被告知需要另行购买其他产品。虽然理解商业规则,但体验上有点割裂。
机构回复
感谢您提出的深刻见解。我们会认真考虑如何在规范服务与个性化需求之间取得更好平衡,并在合规前提下,探索更灵活的咨询服务包。您的意见非常有益。
作为患者,我不希望自己的基因数据联网后‘满天飞’。顾问介绍他们的数据库是本地化部署的物理隔离系统,不连接外网。虽然我不太懂技术,但这个解释让我觉得比那些‘云存储’的更靠谱,数据在自己手里最安全。
机构回复
您理解得非常对。我们采用本地化安全存储与物理隔离方案,核心基因数据不与公共互联网联通,从物理层面杜绝网络攻击导致泄露的风险。安全性是我们系统设计的首要考量。
二次手术前做的检测,为了明确方向。整个服务链条很完整。从采样指导到报告送达,每一步都有短信或微信通知。报告解读后,我还有些纠结,客服又主动帮忙协调,安排了一次简短的补充沟通,彻底打消了我的疑虑。这种灵活、以客户需求为中心的服务,很难得。
机构回复
非常感谢您的认可。我们理解重大医疗决策前的焦虑,因此力求服务流程透明、响应灵活。能通过补充沟通为您解惑,我们感到非常欣慰。祝您手术顺利,预后良好。
咨询体验不错,顾问很专业。但说实在的,价格还是感觉有点高,虽然知道技术成本在那里。如果能有一些针对不同经济状况患者的梯度产品或者更灵活的付费方式,可能会更友好。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解价格对部分患者家庭的压力,公司也在积极探讨更多元的支付方案和产品组合,力求让精准医疗惠及更多需要的人。
为爸爸的结直肠癌做检测。我们不太懂,但客服就像个导诊,一步步告诉我们该找医院的哪个科室、准备什么材料、怎么填写申请单。这种“手把手”指导对慌乱中的家属太重要了,感觉不是一个人在战斗。
机构回复
能在这个特殊时期为您提供清晰指引,是我们应尽之责。我们的客服团队都经过医学流程培训,希望成为您可靠的助手。请多保重!
整个过程中,我接触到的不同人员(客服、技术员、咨询师)似乎只能看到我信息的一部分,而不是全部。比如咨询师看不到我的支付信息,客服看不到详细报告。这种内部权限隔离让我觉得信息被分割保护了,泄露风险小很多。
机构回复
您说得非常专业。我们实行严格的内部信息‘最小权限’访问原则,不同岗位员工只能获取其职责范围内的必要信息,通过系统权限设置实现内部数据隔离。这是数据安全管理的关键一环。
我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说,报告终身有效,且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年,我确实收到了一份报告更新邮件,提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺,这让我觉得是长期合作,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您选择我们。‘一次检测,终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展,基因解读会更新,我们会持续追踪并告知您,让检测的价值随时间延续。
整体服务不错,报告内容也详细。但电话解读的时间是统一安排的,我那个时间段正好在带老人复查,没能接到。虽然可以改约,但改约只能排到三天后了,那几天等得有点心焦。建议能提供更灵活一点的解读时间选择,比如晚上或周末时段。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便,也感谢您的切实建议。我们已记录您的反馈,并会评估增加非工作时间解读时段的可能性,力求为患者家属提供更便捷的时间选择。
父亲胃癌术后,医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层,这钱相当于一个月工资,纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考,狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变,全家都松了口气。虽然贵,但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康,经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据,我们感到欣慰。
设备看起来非常先进,采样用的也是进口的专用容器。但最让我觉得专业的是,采样前医生不仅核对我的信息,还会和系统里上传的电子病理报告进行二次核对,确保“人-样-信息”三者绝对匹配,这个双重校验让人特别踏实。
机构回复
非常感谢您对我们质量控制环节的注意。样本与信息的唯一性匹配是精准检测的绝对前提,我们设置了多重核查节点以确保万无一失。您的踏实感,源于我们最严格的流程。
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
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武胜万核亲子鉴定基因检测中心
四川省广安市武胜县沿口镇长乐街42号